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Épendymome : comprendre cette tumeur du système nerveux

L’épendymome fait partie de ces tumeurs cérébrales et médullaires rares qui soulèvent de nombreuses questions chez les patients et les familles. Tumeur gliale, souvent à croissance lente mais potentiellement maligne, elle touche aussi bien le cerveau que la moelle épinière…

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Syndrome CREST : symptômes et évolution

Le syndrome CREST illustre une forme particulière de sclérodermie systémique, souvent plus lente, mais loin d’être bénigne. Ce tableau mêle vasospasmes digitaux, durcissement cutané, anomalies digestives et micro‑atteintes vasculaires qui, avec le temps, peuvent déborder largement le cadre de la…

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Maladie de morphée : causes et traitements

La maladie de morphée, aussi appelée sclérodermie localisée, intrique souvent les patients par son caractère rare, son évolution imprévisible et son impact esthétique parfois majeur. Cette affection auto-immune provoque un durcissement anormal de la peau, parfois des tissus plus profonds,…

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Ichtyose lamellaire : vivre avec cette maladie rare

L’ichtyose lamellaire est une maladie rare de la peau qui transforme un organe habituellement souple et discret en une enveloppe rigide, épaisse et douloureuse. Pour un nouveau-né « bébé collodion » comme pour un adulte, cette anomalie de la kératinisation…

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Malformation de chiari : symptômes et diagnostic

La malformation de Chiari intrigue souvent par la diversité de ses symptômes : maux de tête atypiques, douleurs diffuses, troubles de l’équilibre, fatigue écrasante, parfois même scoliose ou apnées du sommeil. Beaucoup de patients consultent pendant des années avant que…

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Kyste de tarlov : espérance de vie et évolution

Un diagnostic de kyste de Tarlov soulève très vite des questions d’espérance de vie, d’évolution à long terme et de risque de paralysie ou d’invalidité. Le plus souvent, ces kystes périneuraux sacrés sont découverts par hasard à l’IRM, alors que…

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Tumeur pituitaire : symptômes et traitements possibles

Une tumeur pituitaire – ou tumeur de l’hypophyse – peut bouleverser de nombreux équilibres dans votre organisme sans que vous en ayez immédiatement conscience. Maux de tête persistants, troubles visuels, fatigue inexpliquée, variations de poids, irrégularités des règles ou baisse…

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Lipodystrophie : causes, formes et prise en charge

La lipodystrophie reste aujourd’hui l’un des troubles du métabolisme lipidique les plus méconnus, alors même qu’elle impacte profondément le corps, le visage et la santé métabolique. Derrière ces anomalies de répartition du tissu adipeux se cachent souvent une insulinorésistance sévère,…

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Maladies génétiques du foie : panorama des pathologies

Les maladies génétiques du foie ne sont plus des curiosités de cours d’hépato-gastroentérologie. Elles représentent une cause majeure de cirrhose, d’insuffisance hépatique aiguë et de transplantation, chez l’enfant comme chez l’adulte. Pour vous, clinicien, biologiste ou interne, comprendre ce vaste…

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Syndrome de rasmussen : espérance de vie et évolution

Le syndrome de Rasmussen fascine et inquiète à la fois, parce qu’il s’agit d’une maladie pédiatrique rare, très agressive sur le plan neurologique, mais dont l’espérance de vie est souvent meilleure que l’on ne l’imagine. Lorsque le diagnostic tombe pour…

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