
La maladie de morphée, aussi appelée sclérodermie localisée, intrique souvent les patients par son caractère rare, son évolution imprévisible et son impact esthétique parfois majeur. Cette affection auto-immune provoque un durcissement anormal de la peau, parfois des tissus plus profonds,…
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La malformation de Chiari intrigue souvent par la diversité de ses symptômes : maux de tête atypiques, douleurs diffuses, troubles de l’équilibre, fatigue écrasante, parfois même scoliose ou apnées du sommeil. Beaucoup de patients consultent pendant des années avant que…
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L’ichtyose lamellaire est une maladie rare de la peau qui transforme un organe habituellement souple et discret en une enveloppe rigide, épaisse et douloureuse. Pour un nouveau-né « bébé collodion » comme pour un adulte, cette anomalie de la kératinisation…
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Un diagnostic de kyste de Tarlov soulève très vite des questions d’espérance de vie, d’évolution à long terme et de risque de paralysie ou d’invalidité. Le plus souvent, ces kystes périneuraux sacrés sont découverts par hasard à l’IRM, alors que…
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Une tumeur pituitaire – ou tumeur de l’hypophyse – peut bouleverser de nombreux équilibres dans votre organisme sans que vous en ayez immédiatement conscience. Maux de tête persistants, troubles visuels, fatigue inexpliquée, variations de poids, irrégularités des règles ou baisse…
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La lipodystrophie reste aujourd’hui l’un des troubles du métabolisme lipidique les plus méconnus, alors même qu’elle impacte profondément le corps, le visage et la santé métabolique. Derrière ces anomalies de répartition du tissu adipeux se cachent souvent une insulinorésistance sévère,…
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Les maladies génétiques du foie ne sont plus des curiosités de cours d’hépato-gastroentérologie. Elles représentent une cause majeure de cirrhose, d’insuffisance hépatique aiguë et de transplantation, chez l’enfant comme chez l’adulte. Pour vous, clinicien, biologiste ou interne, comprendre ce vaste…
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Ressentir des douleurs parfois très intenses alors que l’électromyogramme (EMG ou ENMG) revient « normal » peut être extrêmement déroutant. Beaucoup de patients repartent avec le sentiment que « tout est dans la tête » ou que la souffrance n’est…
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Le syndrome de Rasmussen fascine et inquiète à la fois, parce qu’il s’agit d’une maladie pédiatrique rare, très agressive sur le plan neurologique, mais dont l’espérance de vie est souvent meilleure que l’on ne l’imagine. Lorsque le diagnostic tombe pour…
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La fibromyalgie fait partie de ces maladies chroniques qui bouleversent une vie sans laisser de traces visibles sur les examens. Douleurs diffuses, fatigue écrasante, sommeil non réparateur, brouillard mental… pour beaucoup de patients, chaque journée se transforme en parcours d’obstacles….
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