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Syndrome de noonan : photos et signes cliniques
Le syndrome de Noonan est souvent évoqué à partir d’un simple regard sur le visage ou le thorax d’un enfant, bien avant la confirmation par le test génétique. Pour un parent, un(e) pédiatre, un généraliste ou un orthophoniste, savoir reconnaître…
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Maladie de whipple : symptômes digestifs
La maladie de Whipple reste l’une des grandes « simulatrices » en gastro-entérologie. Rare, chronique, liée à la bactérie Tropheryma whipplei, elle se manifeste souvent d’abord par des douleurs articulaires, puis par des troubles digestifs déroutants. Si vous êtes confronté à une…
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Mutation MSL3 : troubles neurologiques associés
Les mutations du gène MSL3 illustrent à quel point une altération subtile de la régulation épigénétique peut bouleverser le développement cérébral. Quelques dizaines de patients seulement sont aujourd’hui décrits dans le monde, mais le spectre clinique se précise rapidement grâce…
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Myokinie : ces fasciculations à connaître
Une paupière qui tressaute, un mollet qui vibre tout seul, une langue qui semble « fourmiller »… Les myokinies et fasciculations sont fréquentes, souvent bénignes, mais immédiatement anxiogènes. Beaucoup de personnes les associent spontanément à la sclérose latérale amyotrophique (SLA)…
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Faiblesse des jambes et vertiges : causes
Sentir ses jambes se dérober, avoir la tête qui tourne, marcher comme sur un bateau… Ces sensations déstabilisantes inquiètent très vite, et à juste titre. Faiblesse des jambes et vertiges peuvent traduire un simple coup de fatigue, mais aussi être…
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Mycoplasme : symptômes et diagnostic
Face à une toux sèche qui persiste depuis plusieurs semaines ou à des brûlures urinaires inexpliquées malgré un examen d’urines normal, la piste du mycoplasme mérite d’être envisagée. Ces bactéries atypiques, à la fois fréquentes et discrètes, sont impliquées dans…
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Sensation de chaleur dans la jambe sans douleur
Sentir une jambe chaude, comme traversée par un flux brûlant, alors que la peau semble normale au toucher et qu’aucune douleur n’est présente, peut être déroutant. Ce type de sensation fait partie des plaintes sensitives les plus fréquentes en consultation,…
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Mutation NR2F1 : troubles associés
Une mutation du gène NR2F1 peut transformer en profondeur le développement cérébral et visuel d’un enfant, tout en restant longtemps méconnue. Ce récepteur nucléaire, aussi appelé COUP‑TFI, orchestre la mise en place du cortex, des voies optiques et de nombreux…
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Syndrome d’edwards : espérance de vie et suivi
Entendre parler de syndrome d’Edwards ou de trisomie 18 bouleverse immédiatement une grossesse ou un projet parental. Cette anomalie chromosomique rare confronte très vite aux questions d’espérance de vie, de qualité de vie, de choix thérapeutiques et d’accompagnement en soins…
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Cancer du pancréas stade 4 : témoignage de guérison
Entendre un proche dire un jour « j’ai guéri d’un cancer du pancréas stade 4 » semble presque irréaliste lorsque l’on connaît la réputation de ce cancer. Pourtant, certains témoignages de rémission complète existent, même au stade métastatique. Ils n’annulent…
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