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Syndrome lié au gène POGZ : explications
Le syndrome lié au gène POGZ, également appelé syndrome de White-Sutton, fait partie des troubles neurodéveloppementaux rares mis en évidence grâce aux nouvelles techniques de séquençage. Pour vous, parent, clinicien ou professionnel de l’éducation, ce diagnostic peut d’abord ressembler à…
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Dégénérescence cortico-basale : symptômes
La dégénérescence cortico-basale (DCB) fait partie des maladies neurodégénératives rares qui interrogent autant les neurologues que les proches de patients. Mélange déroutant de parkinsonisme atypique, de troubles cognitifs et de symptômes sensoriels singuliers, elle bouleverse progressivement la motricité, le langage…
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Conjonctivite allergique chronique : que faire
Yeux rouges, démangeaisons permanentes, impression de sable dans les yeux plusieurs mois par an… La conjonctivite allergique chronique empoisonne la vie de nombreux adultes et enfants. Quand les crises se répètent, le problème ne se limite plus à une simple…
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Syndrome de gorlin : diagnostic et suivi
Le syndrome de Gorlin, ou naevomatose basocellulaire, bouleverse souvent le parcours de soins dès l’enfance : kystes de la mâchoire, carcinomes basocellulaires multiples, malformations squelettiques, risque de médulloblastome… Pourtant, un diagnostic précoce et un suivi structuré permettent de réduire très…
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Mutation PCDH19 : troubles et accompagnement
Lorsqu’une mutation PCDH19 est diagnostiquée chez un enfant, tout le quotidien est bousculé : crises d’épilepsie en séries, hospitalisations répétées, inquiétudes sur le développement, recherche de spécialistes… Pour vous, parent ou proche, les sigles comme PCDH19, « encéphalopathie épileptique »…
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Maladie de wegener : symptômes et traitements
La maladie de Wegener, aujourd’hui appelée granulomatose avec polyangéite (GPA), fait partie de ces vascularites rares qui transforment d’abord le quotidien par des symptômes banals avant de menacer des organes vitaux. Un nez bouché qui ne guérit jamais, des sinusites…
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Metablocan : indications et effets secondaires
Metablocan appartient à la grande famille des bêtabloquants, des médicaments incontournables en cardiologie moderne. S’il est bien prescrit et correctement surveillé, ce type de traitement réduit de façon significative le risque d’infarctus, de décompensation cardiaque et de complications de l’hypertension….
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Migraine hémiplégique : symptômes et diagnostic
La migraine hémiplégique fait partie de ces maladies rares qui inquiètent immédiatement par la brutalité des symptômes : faiblesse d’un côté du corps, troubles du langage, confusion, parfois coma. Pour la personne qui en est victime, mais aussi pour l’entourage, la…
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PIDC : témoignages de patients
Vivre avec une polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique, ou PIDC, bouleverse la vie personnelle, professionnelle et familiale. Les premiers symptômes paraissent parfois anodins – fourmillements, fatigue inexpliquée, légère perte de force – et se transforment progressivement en handicap invisible, voire en…
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Sudocan petit canal : interprétation des résultats
Dans la pratique ORL quotidienne, la compréhension fine de la fonction tubaire et canaliculaire conditionne une grande partie de la prise en charge des otites séreuses, des dysfonctions de la trompe d’Eustache et des séquelles de chirurgie de l’oreille moyenne….
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