L’ichtyose lamellaire est une maladie rare de la peau qui transforme un organe habituellement souple et discret en une enveloppe rigide, épaisse et douloureuse. Pour un nouveau-né « bébé collodion » comme pour un adulte, cette anomalie de la kératinisation ne se résume jamais à un simple « problème de peau ». Elle impacte la thermorégulation, le sommeil, la scolarité, la vie professionnelle, la relation aux autres et parfois l’image de soi en profondeur. Pourtant, les connaissances scientifiques et les protocoles de soins cutanés ont beaucoup progressé ces dernières années, en particulier grâce aux centres de référence et aux bases comme Orphanet. Comprendre finement la maladie permet de mieux adapter les traitements, d’anticiper les complications et de construire un quotidien plus confortable pour vous ou votre enfant.
Comprendre l’ichtyose lamellaire : définition, physiopathologie et critères diagnostiques
Altération de la kératinisation : rôle des cornéocytes, de la barrière cutanée et du stratum corneum
L’ichtyose lamellaire appartient au groupe des ichtyoses congénitales autosomiques récessives. Elle se caractérise par une altération profonde du stratum corneum, la couche la plus superficielle de l’épiderme. Dans une peau saine, les cornéocytes (cellules mortes cornées) sont bien organisés, entourés de lipides, et forment une barrière imperméable. Dans l’ichtyose lamellaire, un défaut de constitution de cette enveloppe cornée et de la « colle » lipidique provoque une barrière cutanée fragile, perméable et rigide.
Concrètement, la peau laisse fuir l’eau (perte transépidermique accrue), se dessèche et s’épaissit. L’organisme tente de compenser en produisant davantage de kératine, ce qui renforce l’hyperkératose. Vous pouvez le visualiser comme un mur dont le ciment (lipides) et certaines briques (protéines structurales) seraient défectueux : le mur devient fissuré, plus épais par endroits, moins protecteur ailleurs. Cette anomalie explique à la fois la xérose sévère, les fissures, mais aussi la vulnérabilité aux infections et à la chaleur.
Mécanisme de desquamation anormale et hyperkératose généralisée
La desquamation normale repose sur un équilibre subtil entre production de kératinocytes et élimination progressive des cornéocytes. Dans l’ichtyose lamellaire, ce « tapis roulant » cellulaire est perturbé : les cornéocytes adhèrent entre eux, ne se détachent plus correctement et s’accumulent en grandes écailles brunes ou grisâtres. C’est ce mécanisme de rétention qui crée l’aspect en plaques épaisses, parfois comparé à une « armure ».
Cette hyperkératose généralisée entraîne une rigidité cutanée visible au niveau des articulations, du visage et du tronc. Les mouvements deviennent douloureux, les plis se fissurent, exposant le derme à l’air et aux germes. Dans les formes sévères, la peau ne peut plus accompagner correctement la croissance ou la respiration chez le nouveau-né, ce qui justifie l’hospitalisation spécialisée en néonatalogie.
Diagnostics différentiels : ichtyose vulgaire, érythrodermie congénitale ichtyosiforme, syndrome de netherton
Devant une peau sèche, squameuse ou « en écailles », plusieurs diagnostics sont possibles. L’ichtyose lamellaire doit être différenciée de l’ichtyose vulgaire, fréquente, plus modérée et apparaissant en général après quelques mois de vie. Elle doit aussi être distinguée de l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale (EIC), où la rougeur diffuse (érythrodermie) est au premier plan, et des formes syndromiques comme le syndrome de Netherton qui associent anomalies cutanées, cheveux fragiles (trichorrhexis invaginata) et atteintes immunologiques.
Le diagnostic repose donc sur l’âge d’apparition, l’aspect des squames, la présence ou non d’érythrodermie, l’existence d’un tableau de « bébé collodion », mais aussi sur les antécédents familiaux et les examens complémentaires. Les recommandations nationales sur les ichtyoses détaillent ces critères pour aider les dermatologues à poser le bon diagnostic dès la naissance.
Biopsie cutanée, histologie et interprétation des lésions typiques
La biopsie cutanée n’est pas systématique mais peut éclairer les cas atypiques. L’examen histologique montre typiquement une hyperkératose orthokératosique (couche cornée très épaissie sans noyaux résiduels), une couche granuleuse normale ou légèrement épaissie, une acanthose (épaississement de l’épiderme) et une papillomatose. Ces éléments orientent vers une ichtyose congénitale non bulleuse plutôt que vers une dermatose inflammatoire.
Dans certains centres, l’immunohistochimie permet d’évaluer la présence et l’activité de la transglutaminase-1 (TGM1) et d’autres protéines clés de la barrière cutanée. Cependant, à l’ère du séquençage haut débit, le diagnostic histologique est surtout utile pour exclure d’autres pathologies ou documenter des cas complexes à visée de recherche.
Base génétique de l’ichtyose lamellaire : mutations, gènes impliqués et transmission
Mutations du gène TGM1 et déficit en transglutaminase-1 épidermique
Dans de nombreuses familles, l’ichtyose lamellaire est liée à des mutations bialléliques du gène TGM1. Ce gène code une enzyme clé, la transglutaminase-1, qui sert à « souder » les protéines de l’enveloppe cornée entre elles. Un déficit quantitatif ou qualitatif en TGM1 compromet cette étape finale de la kératinisation, d’où l’enveloppe cellulaire fragile et perméable.
Les études rapportent que TGM1 représente la cause la plus fréquente dans les pays européens, avec des variations ethniques notables. Les phénotypes restent cependant hétérogènes : un même type de mutation peut conduire à une forme sévère chez un individu et plus modérée chez un autre, ce qui témoigne de l’influence d’autres gènes modificateurs et de facteurs environnementaux.
Autres gènes impliqués : ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, ALOX12B et ALOXE3
Au-delà de TGM1, l’ichtyose lamellaire et les autres formes d’ichtyose congénitale autosomique récessive peuvent impliquer plusieurs gènes : ABCA12, NIPAL4, CYP4F22, ALOX12B, ALOXE3 notamment. Ces gènes interviennent dans le transport des lipides, la synthèse d’acides gras épidermiques ou le métabolisme des eicosanoïdes.
Par exemple, ABCA12 code un transporteur de lipides indispensable au bon fonctionnement des corps lamellaires, tandis que ALOX12B et ALOXE3 participent à des voies lipoxygénase critiques pour l’organisation des lipides de surface. Les cohortes européennes montrent qu’environ 20 à 30 % des patients ICAR présentent des mutations dans ces gènes non TGM1, ce qui justifie un panel élargi lors du séquençage génétique.
Mode de transmission autosomique récessif et risque de récurrence dans la fratrie
L’ichtyose lamellaire classique suit un mode de transmission autosomique récessif. Deux parents porteurs sains d’une mutation dans le même gène ont, à chaque grossesse, un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint, 50 % d’avoir un enfant porteur sain et 25 % d’avoir un enfant indemne. Cette règle mendélienne reste valable même si aucun cas n’est connu dans la famille élargie.
Pour vous, cette information est cruciale lors d’un projet parental. En France, l’ichtyose lamellaire est reconnue comme maladie rare dans les bases comme Orphanet: Ichtyose lamellaire – Maladies rares, ce qui ouvre la porte à un parcours de conseil génétique structuré, à une prise en charge multidisciplinaire et, dans certains cas, à un diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
Dépistage génétique, séquençage de nouvelle génération (NGS) et conseil génétique
Le développement du NGS (séquençage de nouvelle génération) a profondément modifié le diagnostic étiologique des ichtyoses. Les panels ciblés regroupant plusieurs dizaines de gènes (TGM1, ABCA12, NIPAL4, etc.) permettent aujourd’hui d’identifier la mutation causale chez une proportion importante de patients, souvent dès les premiers mois de vie. Cette identification sécurise le diagnostic et facilite la prise en charge familiale.
Le conseil génétique vous aide ensuite à comprendre le mode de transmission, le risque de récurrence, les options de dépistage prénatal (amniocentèse, biopsie de villosités choriales) ou de diagnostic préimplantatoire. Les informations de référence sur l’ichtyose lamellaire et d’autres génodermatoses sont détaillées dans des ressources comme Ichtyose – Troubles dermatologiques – MSD Manuals, fréquemment utilisées comme support d’information auprès des familles.
Études de cas cliniques publiées dans orphanet, OMIM et registres européens
Les registres européens des maladies rares de la peau rapportent une prévalence de 1 à 3 cas d’ichtyose lamellaire pour 100 000 naissances en Europe, soit quelques patients par an en France. Une étude basée sur la méthode de capture-recapture a estimé à environ 290 le nombre de personnes vivant avec une ichtyose lamellaire en France, sur un total d’environ 865 ichtyoses héréditaires modérées à sévères.
Les études de cas décrivent la variabilité extrême du phénotype : certains patients présentent une forme quasi-continue depuis la naissance, d’autres voient leurs lésions s’améliorer nettement à l’adolescence. Ces registres, comme ceux soutenus par la Fondation Maladies Rares et indexés dans des bases telles qu’OMIM, constituent un outil précieux pour corréler génotype et phénotype et pour évaluer de nouveaux traitements.
Signes cliniques et formes de sévérité de l’ichtyose lamellaire au quotidien
Collodion baby à la naissance : tableau néonatal, prise en charge en néonatalogie et pronostic
Dans une majorité de cas, le premier signe d’ichtyose lamellaire est l’aspect de « bébé collodion ». Le nouveau-né est enveloppé d’une membrane tendue, brillante, translucide, qui recouvre tout le corps. Cette coque provoque un ectropion (éversion des paupières), un eclabium (lèvres retroussées), une difficulté à bouger les membres et augmente le risque de déshydratation, d’infection et de troubles respiratoires.
Les données des centres de référence montrent que ces bébés sont habituellement hospitalisés 2 à 4 semaines en unité de soins intensifs néonatals. L’environnement est maintenu chaud et humide, la peau est régulièrement enduite d’émollients stériles, et la surveillance infectieuse est rapprochée. La membrane se fissure puis disparaît en 1 à 3 semaines, révélant le phénotype d’ichtyose sous-jacent. Une minorité de bébés collodion évolueront vers une simple xérose, mais la plupart développeront une ichtyose lamellaire ou une EIC.
Phénotype cutané typique : grandes écailles brunes, érythrodermie, ectropion et eclabium
Après la phase collodion, la forme classique se caractérise par de grandes écailles brunes en plaques, couvrant tout le corps. Le visage, le cuir chevelu, le tronc et les membres sont habituellement touchés, avec un aspect de « peau plastifiée » ou de « carapace ». L’érythrodermie est souvent moins marquée que dans l’EIC, mais une rougeur diffuse peut persister chez certains patients.
L’ectropion peut rester partiel ou complet et nécessite un suivi ophtalmologique attentif pour prévenir kératites et ulcères de cornée. L’eclabium s’atténue généralement avec la croissance, mais un resserrement péri-oral peut persister, gênant parfois l’ouverture de la bouche. De nombreuses personnes rapportent également une intolérance à la chaleur liée à l’hypohidrose (défaut de sudation).
Atteinte des annexes : anomalies des ongles, cheveux cassants, kératodermie palmoplantaire
Les annexes cutanées sont fréquemment concernées. Les ongles peuvent être épaissis, dystrophiques, striés ou friables. Le cuir chevelu présente souvent des squames abondantes, des zones de pseudo-alopécie ou, dans certains cas, une alopécie cicatricielle définitive. Ces anomalies capillaires ont un impact esthétique fort, en particulier à l’adolescence.
Une kératodermie palmoplantaire (épaississement de la peau des paumes et des plantes) est aussi décrite, rendant la marche douloureuse et la préhension difficile. Les fissures profondes sous les pieds peuvent limiter la pratique du sport et favorisent les surinfections. Selon une enquête française, plus de 50 % des patients rapportent des difficultés de marche ou de gestes fins lors des poussées d’hyperkératose.
Complications fréquentes : fissures, surinfections bactériennes, odeur corporelle liée à la macération
Les fissures cutanées constituent une porte d’entrée idéale pour les bactéries. Les infections staphylococciques ou streptococciques sont plus fréquentes, avec parfois des cellulites nécessitant une antibiothérapie systémique. La macération dans les plis, sous les squames épaisses ou autour des conduits auditifs peut générer une odeur corporelle désagréable, source de gêne sociale majeure.
Les études montrent aussi une augmentation des otites externes, liée à l’accumulation de squames dans les conduits auditifs. Des séances régulières d’aspiration ou de nettoyage spécialisé sont souvent nécessaires. Plusieurs séries cliniques soulignent également la fatigue chronique liée à la lutte contre la chaleur, à la déshydratation et au temps quotidien consacré aux soins.
Échelles de sévérité (ichthyosis severity score, IASI) et suivi longitudinal des patients
Pour suivre au mieux l’évolution, les équipes spécialisées utilisent des scores comme l’Ichthyosis Area Severity Index (IASI) ou des versions dérivées. Ces échelles prennent en compte l’étendue des lésions, l’épaisseur des squames, la rougeur, la présence de fissures et la gêne fonctionnelle. Elles permettent de mesurer objectivement l’effet d’un nouveau traitement ou d’un changement de protocole de soins.
Un suivi longitudinal, basé sur des consultations régulières (tous les 3 à 6 mois selon la sévérité), aide à ajuster les émollients, les kératolytiques et les rétinoïdes oraux. Il permet aussi d’anticiper les périodes difficiles, par exemple l’hiver (air sec, chauffage) ou les fortes chaleurs estivales, et de documenter l’impact des nouvelles molécules issues des essais cliniques.
Prise en charge dermatologique : protocoles de soins cutanés, topiques et traitements systémiques
Routine d’émollients haute performance : urée, acide lactique, glycérol, céramides
Le pilier du traitement de l’ichtyose lamellaire reste l’hydratation intensive. Une routine d’émollients riches en agents humectants (glycérol, urée à faible dose), en lipides protecteurs (vaseline, paraffine, céramides) et en agents occlusifs est recommandée au moins deux fois par jour. Certaines études, comme l’essai randomisé sur 265 enfants atteints d’ichtyose, montrent qu’une crème émolliente bien formulée peut réduire de 50 % la sévérité clinique en moins d’un mois.
Les émollients doivent être appliqués sur peau légèrement humide, dans les 3 à 5 minutes suivant le bain. Des enveloppements (application généreuse suivie d’un emballage par film ou vêtements occlusifs pendant 1 à 2 heures) sont parfois proposés en cure, notamment dans les centres thermaux spécialisés décrits par le Centre Thermal Avène – Ichtyoses, causes, symptômes et traitements.
Kératolytiques et rétinoïdes topiques : acide salicylique, adapalène et préparation magistrale
Quand les squames deviennent très épaisses, des kératolytiques sont ajoutés : urée à concentration plus élevée, acide lactique, parfois acide salicylique en évitant les zones fragiles et chez le jeune enfant. Ces molécules diminuent la cohésion des cornéocytes et facilitent l’élimination mécanique sans traumatiser la peau.
Des rétinoïdes topiques comme l’adapalène ou la tazarotène sont en cours d’évaluation dans plusieurs essais cliniques sur la kératinisation anormale. Souvent utilisés en préparation magistrale sur des zones limitées, ils peuvent affiner la couche cornée mais nécessitent une surveillance du risque d’irritation ou d’érythème, surtout sur le visage et les plis.
Rétinoïdes oraux (acitrétine, isotretinoïne) : indications, surveillance hépatique et osseuse
Dans les formes sévères d’ichtyose lamellaire, les rétinoïdes oraux représentent une option majeure. L’acitrétine est le seul rétinoïde homologué par l’EMA pour ces indications, à des doses usuelles de 0,2 à 0,5 mg/kg/j, rarement plus de 10 à 25 mg/jour. Les études rapportent une amélioration significative de l’épaisseur des squames, de la mobilité cutanée et du confort quotidien.
Ces molécules exigent toutefois une surveillance stricte : bilan hépatique, lipidique, fonction rénale, suivi osseux à long terme, et contraception rigoureuse chez les adolescentes et les femmes en âge de procréer (risque tératogène). Les données rassemblées par des ressources comme pharmacomedicale.org – rétinoïdes fournissent un cadre clair pour les prescripteurs et pour vous aider à peser bénéfices et risques.
Gestion des poussées et des infections : antibiotiques locaux, bains antiseptiques, prises en charge en urgence
Les épisodes de fissures profondes, de rougeur soudaine ou de suintement doivent alerter. Une prise en charge rapide, associant bains antiseptiques doux, application de crèmes cicatrisantes et, si nécessaire, antibiotiques locaux ou oraux, limite le risque de complications généralisées. Chez les nourrissons et jeunes enfants, toute fièvre associée à des lésions inflammatoires doit conduire à une consultation en urgence.
De nombreux spécialistes recommandent de structurer un « plan d’action » avec votre dermatologue : quels signes surveiller, quel produit utiliser en première intention, quand consulter en urgence. Ce type de protocole personnalisé améliore l’autonomie et réduit la durée des hospitalisations.
Guidelines et recommandations : société française de dermatologie, orphanet et centres de référence maladies rares
Les centres de référence des maladies rares de la peau, en lien avec la Société Française de Dermatologie, ont publié un Protocole National de Diagnostic et de Soins pour les ichtyoses. Ce document, accessible sur le site de la HAS, détaille les bonnes pratiques : diagnostic, suivi, traitements topiques et systémiques, organisation du parcours de soins.
Les informations de synthèse d’Association Ichtyose France – traitements complètent ces guidelines par des conseils concrets sur les produits utilisables au quotidien, les aides financières et le vécu des patients. Des plateformes comme DermNetNZ – ichthyosis offrent par ailleurs une vision internationale des options thérapeutiques, utile si vous voyagez ou si vous vivez à l’étranger.
Vivre avec une ichtyose lamellaire : adaptation du quotidien, environnement et soutien psychologique
Stratégies pour limiter la xérose et le prurit : humidité de la pièce, choix des vêtements et de la literie
Au-delà des médicaments, votre environnement quotidien influence fortement les symptômes. Une humidité intérieure de 40 à 50 %, obtenue grâce à un humidificateur et à une aération adaptée, réduit la xérose et les démangeaisons. Les pièces surchauffées et l’air très sec aggravent au contraire les tiraillements et la sensation de brûlure.
Les vêtements en coton ou en fibres naturelles, amples, sans coutures irritantes, limitent la friction et la macération. Les draps en coton respirant, lavés avec des lessives douces sans parfum, améliorent souvent la qualité du sommeil. Plusieurs patients rapportent que de petites adaptations, comme garder un brumisateur ou une crème émolliente au chevet, changent réellement le confort nocturne.
Adaptation scolaire et professionnelle : aménagements, certificats médicaux et reconnaissance MDPH
À l’école, les contraintes de soins (applications de crème, pauses pour se rafraîchir, intolérance à la chaleur lors du sport) nécessitent souvent des aménagements. Un projet d’accueil individualisé (PAI) peut formaliser ces besoins : accès à une salle fraîche, adaptation des cours de sport, autorisation de boire fréquemment, temps supplémentaire pour la toilette après la natation.
Sur le plan professionnel, certaines activités (milieux très chauds, manipulation de produits irritants, exposition prolongée au froid sec) sont peu compatibles avec une ichtyose lamellaire sévère. La reconnaissance du handicap par la MDPH ouvre l’accès à un aménagement de poste, à des aides techniques et à une meilleure protection sociale. Les données d’enquêtes françaises indiquent qu’environ 28 % des patients estiment que leur maladie a freiné la recherche d’emploi, ce qui justifie un accompagnement précoce en orientation.
Impact psychosocial : estime de soi, stigmatisation, troubles anxio-dépressifs et accompagnement psychologique
Le poids psychologique de l’ichtyose lamellaire est considérable. L’aspect visible des lésions, l’odeur éventuellement associée, les regards insistants ou les remarques blessantes peuvent altérer profondément l’estime de soi. De nombreuses études rapportent une prévalence accrue des troubles anxieux et dépressifs dans les maladies dermatologiques chroniques, en particulier celles qui « s’affichent » comme les ichtyoses.
L’ichtyose lamellaire n’est pas seulement une anomalie de la peau, c’est une expérience de vie où le regard des autres et la fatigue des soins pèsent autant que les lésions elles-mêmes.
Un psychologue ou un psychiatre connaissant les maladies chroniques peut vous aider à mettre des mots, à travailler sur l’image corporelle, à gérer les interactions sociales difficiles. Pour les adolescents, l’accès à des groupes de parole dédiés est souvent un tournant positif, car il montre que d’autres vivent des situations similaires.
Communautés de patients et associations : association ichtyose france, EURODIS, forums et groupes facebook
Les associations de patients jouent un rôle central. En France, Association Ichtyose France – présentation diffuse des informations validées, finance des études épidémiologiques et organise des rencontres régulières. Au niveau européen, des réseaux comme EURORDIS et des fondations internationales offrent des ressources complémentaires, souvent en plusieurs langues.
Les forums en ligne et groupes Facebook dédiés aux ichtyoses constituent un espace de partage précieux : astuces de soins, retours d’expérience sur un médicament, conseils pour les voyages ou la scolarité. Un avis d’expert reste indispensable pour les décisions médicales, mais cette entraide horizontale apporte un soutien moral que les consultations ne peuvent pas fournir seules.
Plans de soins personnalisés en collaboration avec dermatologue, pédiatre et psychologue
Face à une maladie aussi variable, le plan de soins personnalisé est essentiel. Il articule plusieurs volets : protocole quotidien d’hydratation, conduite à tenir en cas de poussée, parcours de suivi (dermatologie, ophtalmologie, ORL), soutien psychologique, aménagements scolaires ou professionnels. Ce plan doit être co-construit avec vous, votre famille et l’équipe médicale.
Un plan de soins efficace pour l’ichtyose lamellaire repose moins sur un produit miracle que sur la constance d’une routine adaptée et la coordination de plusieurs spécialistes.
Cette approche permet de réduire la charge mentale, de clarifier « qui fait quoi » et d’anticiper les étapes de la vie : entrée à l’école, adolescence, orientation professionnelle, projet de grossesse. Elle s’inscrit pleinement dans la logique d’éducation thérapeutique portée par les centres de référence et soutenue par des ressources comme le PNDS ichtyoses de la HAS.
Perspectives de recherche et traitements innovants pour l’ichtyose lamellaire
Thérapie génique et édition génomique (CRISPR-Cas9, vecteurs viraux) : pistes en cours d’évaluation
Les avancées récentes en thérapie génique suscitent beaucoup d’espoirs. Des équipes explorent l’utilisation de vecteurs viraux pour apporter une copie fonctionnelle de TGM1 ou d’autres gènes dans les kératinocytes, soit par application locale de cellules corrigées, soit par transduction in vivo. Des approches d’édition génomique de type CRISPR-Cas9 sont aussi étudiées sur des modèles animaux et cellulaires.
Ces stratégies restent expérimentales mais les premiers résultats, présentés lors de congrès de génodermatoses en 2023-2024, montrent la faisabilité de corriger de manière stable certaines anomalies. La question de la sécurité à long terme, notamment du risque oncogène, est au cœur des protocoles et explique la prudence des investigateurs.
Modulateurs de la barrière cutanée : peptides biomimétiques, lipides de synthèse et formulations nanotechnologiques
Parallèlement, plusieurs laboratoires développent des molécules ciblant directement la fonction barrière. Des peptides biomimétiques reproduisant l’action de protéines du stratum corneum, des lipides de synthèse capables de recréer une organisation lamellaire proche de la peau saine et des formulations nanotechnologiques pour délivrer ces actifs en profondeur sont en cours d’essais.
Ces « modulateurs de barrière » visent à aller au-delà de l’hydratation simple, en restaurant une architecture lipidique plus physiologique. Des essais de phase II sur des crèmes enrichies en céramides de nouvelle génération et en sphingolipides structurés ont montré une amélioration significative de la perte insensible en eau et du score de sévérité chez certains patients.
Études cliniques en cours : registres internationaux, essais de nouveaux rétinoïdes et molécules ciblant la kératinisation
Plusieurs essais cliniques évaluent actuellement de nouveaux rétinoïdes topiques et systémiques, conçus pour moduler plus finement l’expression des gènes de kératinisation tout en limitant les effets secondaires. Des agents régulateurs de PPAR ou de voies nucléaires proches de la vitamine A sont également testés.
Les registres internationaux d’ichtyoses, alimentés par des centres de tous les continents, facilitent le recrutement et la comparaison des données. Les informations synthétisées dans des pages comme Orphanet: Ichtyose lamellaire – Maladies rares ou dans des bases anglo-saxonnes relaient régulièrement l’avancée de ces programmes et offrent des résumés accessibles aux patients curieux d’intégrer un essai.
Rôle des biobanques et plateformes comme GeneReviews, orphanet et fondation maladies rares
La constitution de biobanques (échantillons de peau, ADN, données cliniques) est un levier clé pour la recherche. Elle permet de corréler plus précisément mutation, expression génique et phénotype, et de tester ex vivo de nouvelles molécules sur des cellules directement issues de patients. La Fondation Maladies Rares et des plateformes comme GeneReviews ou Orphanet structurent ce réseau en Europe.
Chaque échantillon conservé dans une biobanque est une opportunité future de mieux comprendre la maladie et de tester des traitements plus ciblés, pour vous aujourd’hui et pour les générations suivantes.
La mise en commun des données via ces infrastructures accélère l’identification de nouveaux gènes impliqués, affine les estimations de prévalence et facilite la reconnaissance du statut de médicament orphelin auprès de l’EMA. Cet écosystème de recherche collaborative est au cœur des avancées attendues dans les 5 à 10 prochaines années pour l’ichtyose lamellaire et l’ensemble des ichtyoses héréditaires.